Variasjoner i det kliniske bildet

Ca 70% av jenter med Rett syndrom har et typisk eller klassisk bilde. Selv om stadieinndelingen som er gjennomgått ovenfor er teoretisk så har det vist seg at denne er et godt hjelpemiddel når det gjelder den kliniske forskningen ved Rett syndrom. En slik inndeling kan også gi en god oversikt hvordan symptomutviklingen arter seg. De siste 10 år har imidlertid vist at det er jenter som har tilstander som mer eller mindre ligner på den klassiske formen for Rett syndrom, men hvor symptombildet ikke er komplett. Det er disse tilstandene som er kjent under begrepet som Rett syndrom varianter. Den mest vanlige av disse er det man kaller for ”Forme Fruste”. Jenter som har denne formen har et mildere forløp. Hos noen jenter begynner ikke utviklingsavviket før de er flere år. Andre slike variant former er ”preserved speech variant”. Disse jentene bevarer, som navnet sier, noen av de språklige ferdighetene og har ofte et mildt forløp. Den ”kongenitale formen” betegner den varianten som har symptomer allerede fra fødselen av. Oftest har disse jentene et mer alvorlig forløp enn den klassiske formen. Det samme gjelder ”early seizure onset” formen, hvor epilepsi utgjør et tidlig og meget alvorlig problem. Om det er hensiktsmessig å beskrive disse variantene på denne måten får tiden vise. Det som er vesentlig er i alle fall at de fleste jentene kommer inn under begrepet klassisk Rett syndrom (ca. 70-75%), mens de resterende fordeler seg på henholdsvis mild og alvorlig Rett syndrom (fig. 1). I 1994 ble det for øvrig laget diagnostiske kriterier for variantformene.