Det har vært gjort mange epidemiologiske undersøkelser som prøver å finne ut av forekomsten av Rett syndrom. Når det gjelder forekomst bruker man ofte begrepet prevalens. Med dette menes antall tilfeller pr. populasjonsenhet, for eksempel antall jenter med Rett syndrom pr. 1000 jenter/kvinner. Undersøkelsene har vært foretatt både i Europa, Japan, USA og Australia. I noen av disse landene er den påviste forekomsten sannsynligvis for lav. Årsaken er at mange land har et helsevesen hvor det ikke alltid er lett å finne alle jenter med Rett syndrom. Norge er for øvrig et land hvor dette er lettere. Her har vi en god oversikt over jentene i og med at stort sett alle er tilknyttet det offentlige habiliteringsapparat. Stort sett er det rimelig å regne med at Rett syndrom forekommer med en prevalens på 1 pr. 10.000-15.000. Tabell gir en oversikt over prevalens tall fra en rekke undersøkelser.