Det har gått nærmere 40 år siden Rett syndrom for første gang ble omtalt i faglitteraturen. I løpet av alle disse årene er det skrevet flere tusen vitenskapelige artikler og rapporter, det er avholdt flere hundre faglige møter og seminarer og det er tatt flere doktorgrader hvor temaet har vært Rett syndrom.

Fra å være oppfattet som en ubetydelig og særegen tilstand som kun fantes i Andreas Retts hjemland, Østerrike, så vet vi i nå i dag at Rett syndrom forekommer i alle land og i alle folkeslag. Tilstanden er en av de hyppigste genetiske årsaker til alvorlig nevrologisk tidlig innsettende funksjonshemninger hos jenter og kvinner, og oppdagelsen av ”Rettgenet” (MECP2) i 1999 har gitt oss innsikt i nye og fascinerende genetiske prinsipper som vi enda ikke aner den fulle rekkevidde av.

I denne artikkelen skal vi gå gjennom hva vi i dag vet om symptomer og symptomutvikling hos jenter og kvinner med Rett syndrom. I denne omgangen går vi ikke i detaljer omkring de mange symptomene og funnene som finnes ved Rett syndrom, men kun gi en oversikt. Vi skal også prøve å gjennomgå de vi i dag vet om årsakene til tilstanden.