En jente med den klassiske formen for Rett syndrom er så karakteristisk at det er lett i gjenkjennbart både for foreldre og fagfolk. Jenta er som regel helt fin og frisk når hun fødes. Både vekt, lengde og hodeomkrets er normale og avviker ikke fra det som sees hos andre barn. Den psykomotoriske utviklingen er tilsynelatende normal i de første 6 – 18 første levemåneder av jentas liv. Dette betyr at noen av jentene har lært å gå før symptomene melder seg og noen har også lært å si noen ord.

Fra 1980 årene har det vært vanlig å inndele utviklingen av Rett syndrom i fire stadier. Selv om det er store variasjoner fra jente til jente kan det for oversiktens skyld være praktisk å ha en slik inndeling:

Stadium 1 – debut: 6-18 mnd

I denne fasen stagnerer jentas utvikling. Hos noen barn begynner denne stagnasjonen ganske vagt og snikende, og den er derfor mange ganger ikke lett å oppdage. Jenta gjør ikke de femskrittene som forventes verken når det gjelder å lære seg å gå eller å sitte uten støtte. Flesteparten av jenter med Rett syndrom lærer aldri å krabbe. Språkutviklingen stagnerer. Jenta utvikler ikke nye ord, og de ordene som hun allerede har lært seg forsvinner.

Dette første stadiet varer som regel bare noen få mnd, kanskje enda kortere tid. Symptomene er så ukarakteristiske at diagnosen hos de aller fleste ikke stilles på dette tidspunktet.

Stadium 2 – debut: 2. leveår

I denne fasen blir symptomene og funnene hos jenta mer karakteristiske. Kontakten med barnet blir dårligere og i mange tilfeller opplever foreldrene en dårligere blikk kontakt. Dette sammen med tap av språklige ferdigheter gjør at enkelte jenter får diagnosen autisme. Noen av jentene har også umotiverte skrike eller latterutbrudd. Jenta slutter også å bruke hendene på en formålstjenlig måte. Hun slutter å gripe etter leker, gjenstander etc. Det er dette som kalles dyspraksi eller apraksi. Det utvikles stereotype håndbevegelser som i de typiske tilfellene arter seg ved at barnet knuger hendene mot hverandre. I noen tilfeller føres hendene opp til munnen eller håndstereotypiene kan arte seg ved at jenta gnir hånden mot hodet.

Noen jenter utvikler allerede i denne fasen en rekke andre kliniske kjennetegn – så som tanngnisning og respirasjonsuregelmessigheter. De fleste har episoder med såkalt hyperventilasjon, det vil si at jenta puster tungt ut og inn. Dette opptrer ofte sammen med perioder hvor jenta helt slutter å puste, såkalte apnoer. Disse apnoe-periodene kan hos noen jenter vare lenge og ikke sjelden bli det hele såpass uttalt at jenta får blåfargete lepper og negler (cyanose) som tegn på for lite surstoff i blodet. For mange foreldre kan disse episodene være skremmende, men heldigvis er de nesten aldri farlige.

I hele denne utviklingsfasen opptrer det en ytterligere stagnasjon i den psykomotoriske utviklingen, og det er nå ingen tvil om at hun er klart forsinket både kognitivt (læringsmessig) og motorisk.

Stadium 3 (Pseudostasjonært stadium). debut: 3. eller 4. leveår

I denne fasen foregår det ingen sikker tilbakegang. Å noen områder oppleves det tvert imot en fremgang. Foreldrene får bedre kontakt med jenta, og det som før ble opplevd som autistiske trekk forsvinner. Øyekontakten kommer tilbake, og hos mange jenter oppleves det som om øyekontakten blir mer intens. Enkelte lærer i denne fasen å gå uten støtte, men gangen er bredsporet og ustø (ataktisk, gang-apraksi). Hos de aller fleste fortsetter håndstereotypiene og hos noen, men ikke hos alle, vedvarer respirasjons uregelmessighetene og tanngnisningen. Mange (ca 80%) utvikler epilepsi, som i de fleste tilfellene starter i stadium 3. Hos noen kan epilepsi være alvorlig og vanskelig å behandle. Enkelte jenter kan, på tross av god appetitt gå ned i vekt. Årsaken til dette kan blant annet være motoriske vansker i tygge og svelgmuskulaturen. Refluks kan være en annen årsak. Dette er tilbakeløp av det sure maveinnholdet til spiserøret og skyldes dårlig lukning av overgangen mellom mave og spiserør. Sannsynligvis er det slik at de fleste jenter med Rett syndrom har mer eller mindre refluksplager.

Stadium 4 (Motorisk tilbakegang) debut: sen barnealder/ungdomsalder

Det er store variasjoner når denne fasen starter. Oftest skjer det på det tidspunkt hvor jenta slutter å gå. Tiltagende spastisitet og det som kalles dystoni medfører feil i fotstillingen. Både hender og føtter viser dårlig vekstpotensial og oftest opptrer det såkalte vegetative eller autonome forstyrrelser som blant annet medfører at bena blir kalde, små og misfargete. Skoliose eller ryggskjevhet opptrer også i denne fasen – selv om skoliose også kan sees på tidligere alderstrinn. En del av jentene utvikler også tidlig debuterende beinskjørhet.

Epilepsien vil hos de fleste bli mindre uttalt i stadium 4. Det er imidlertid noen som fortsatt har store epilepisproblemer, også i voksen alder. For tiden jobber vi med et prosjekt hvor vi særlig undersøker epilepsi hos jenter med Rett syndrom, og da vil vi særlig prøve å belyse epilepsi problemene hos voksne kvinner med Rett syndrom.